زندگی با نوروفیبروماتوز Living with NF

کلیک کنید: پدیدارشناسی تجربیات بیماران نوروفیبروماتوز

از بازدیدکنندگان محترمی که  مدیر یک وبلاگ یا وب سایت هستند تقاضا می شود

وبلاگ زندگی با نوروفیبروماتوز با آدرس   neurofibromatoza.blogfa.com را  به پیوندهای روزانه وب خود اضافه نمایند

این کمترین کاری است که می توانیم برای حمایت از بیماران نوروفیبروماتوز انجام دهیم با افزایش رتبه این وب در موتورهای جستجوگر امکان رجوع بیماران به وبلاگ زندگی با نوروفیبروماتوز افزایش می یابد و با شناسایی بیماران در سراسر کشور  شاید بتوان در دراز مدت به هدف شکل دهی یک شبکه حمایتی دست یافت.

یکی از دوستان امروز تماس گرفتند و خواستند نام پزشکی برای بیماری نوروفیبروماتوز یکی از بستگان  معرفی کنیم.

لطفا اگر  پزشکی را در این خصوص در تهران می شناسید معرفی نمایید.

سندرم neurocutaneous چه هستند؟

سوره بقره آيه 216

چه بسا شما چيزي را دوست نداريد ولي خير شما در آن است و چه بسا شما چيزي را دوست داريد ولي آن چيز براي شما شر است؛ 

عسي ان تكرهوا شيئا و هو خير لكم و عسي ان تحبوا شيئا و هو شر لكم

دانشکده پزشکی هاروارد و  بیمارستان عمومی ماساچوست

http://neurosurgery.mgh.harvard.edu/NFclinic
در سال 1982 این درمانگاه تخصصی راه اندازی شد

The Neurofibromatosis Clinic at MGH - Founded in 1982 by Dr. Robert Martuza, the MGH NF Clinic was one of the first to acknowledge the unique multi-disciplinary problems that the NF patient and family face--and the vital role that a dedicated clinic plays in the research community

وب سایت وزارت کشور

درخواست صدور پروانه تاسيس و فعاليت سازمان مردم نهاد

مجله دندانپزشکی دانشگاه علوم پزشکی شیراز دوره ي نهم، شماره ي سه، پاییز 1387

منیر مرادزاده * - سپیده وثوق حسینی* - امیر علا آغبالی*
* استادیار گروه آسیب شناسی دهان، فک و صورت، دانشکدهي دندانپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی   تبریز

چکیده

نوروفیبروما شایعترین نئوپلاسم با منشاء اعصاب محیطی است، که از سلولهاي شوان و فیبروبلاستهاي پري نورال منشاء می گیرد. گرچه نوروفیبروماها گاهی نشانه اي از نوروفیبروماتوزیس هستند که بافت نرم را درگیر می کنند، ولی در موارد اندك نوروفیبروماهاي درون استخوانی در دو فک گزارش شده است. در بافت نرم، پوست شایعترین جایگاه تومور است. آسیب هاي درون حفرهي دهان غیر شایع هستند. با این وجود، زبان و مخاط باکال شایعترین نواحی درون دهانی این تومور هستند.

در این گزارش دختري 10 ساله با آسیب درون استخوان مندیبل و با تشخیص نوروفیبروماي درون استخوانی همراه با شرح ویژگی هاي بالینی، پرتونگاري و هسیتوپاتولوژي آن معرفی می شود.

خستگی بدنی غالباً با ضعف عضلانی همراه است. خستگی و ضعف عضلات در "سرما خوردگی" یا در بیماری" سندروم خستگی مزمن" به وضوح دیده می شود.
اما ممکن است ضعف عضلانی در اثر بیماری های عصبی باشد. صدمه به عصب، یا ضربه بدنی و یا داشتن التهاب به مدت طولانی در بدن، باعث ضعف عضلانی و تحلیل عضلات در نتیجه استفاده نکردن از آنها می شود.

ضعف ناگهانی عضله میتواند به علت بیماری های عصبی از قبیل MS و میوپاتی باشد. در طی این  ناتوانی ابتدا عضلات دست و پا دچار ضعف می شوند و بعد این ضعف در تمام بدن منتشر می شود و می تواند مشکلات تنفسی را به وجود آورد. این ضعف بر روی سیستم ایمنی فرد اثر می گذارد.

برای نگه داری شکل عضله و توانایی عملکرد آن، باید هر روز، به طور مرتب از عضله ضعیف کار کشید اما نه زیاد. درست عمل کردن و هماهنگی عضلات بستگی به عناصر مغذی و تغذیه درست دارد.

  مواد مغذی لازم برای عضلات:
- رشد عضلات بستگی به پروتئین مصرفی دارد.
- عملکرد عصب و هماهنگی عضلات، نیاز به ویتامین های گروه B و E دارد.
هر عاملی که موجب کاهش این ویتامین ها شود، منجر به ضعف عضلانی خواهد شد.

- انرژی لازم برای عضله، به وسیله ویتامین E و افزایش ذخیره اکسیژن فراهم می شود.

- مواد مغذی دیگر از قبیل: ویتامین B12، کلسیم و منیزیم برای عملکرد سیستم عصبی و عضلانی لازم می باشد.

- اسید آمینه لیزین برای استحکام و مقاومت استخوان و اتصال بافت ها لازم است.
همچنین این اسید آمینه جزئی از آنتی بادی ها و هورمون ها و آنزیم های بدن می باشد. خستگی، بی توجهی، زود رنجی، ورم کردن و قرمز شدن چشم ها، کاهش رشد بدنی، کم مویی، آنمی یا کم خونی، ضعف عضلانی و... در اثر کمبود لیزین به وجود می آید.

- کراتین نیز برای ضعف عضلات و برای کاهش درد پیشنهاد می شود.

کراتین در گوشت قرمز وجود دارد.


 منیزیم:
همانطور که گفتیم منیزیم یکی از عناصر مغذی لازم برای عملکرد صحیح عضلات است که اعمال آن عبارتند از:

1) انقباض و انبساط عضلات

2) به عنوان آنزیم در بدن فعالیت دارد

3) تولید و انتقال انرژی

4) تولید پروتئین

زیادی مصرف منیزیم عوارضی را در بر ندارد، زیرا منیزیم اضافی از بدن دفع می شود.

- کمبود منیزیم به ندرت اتفاق می افتد و دارای علائم زیر می باشد: ضعف عضلات، خواب آلودگی و سستی و داشتن تحرک زیاد.


منابع غذایی منیزیم:
بیشتر در سبزیجات وجود دارد.

+ سایر منابع غذایی آن شامل:
- میوه ها مانند، موز و زردآلو خشک
- آجیل ها مانند، بادام و فندق
- حبوبات مانند، نخود و لوبیا
- فرآورده های سویا
- غلات سبوس دار

مواد غذایی مفید برای عضلات:

اصولاً تغذیه درست به همراه ورزش کردن، موجب حفظ سلامتی عضلات و اعصاب می گردد.
بدن برای تقویت و محکم شدن عضلات به مواد غذایی نیاز دارد. برخی از این مواد غذایی عبارتند از:

- سفیده تخم مرغ:
سفیده تخم مرغ برای تقویت و محکم کردن عضلات بسیار مهم است.

برای همین است که افراد ورزشکار حتماً از این ماده غذایی استفاده می کنند.
در سفیده تخم مرغ، نسبت پروتئین به چربی 60 به 1 است.

سفیده تخم مرغ یکی از خالص ترین منابع پروتئینی در دنیا می باشد.

همچنین سفیده تخم مرغ دارای مقدار کمی کربوهیدرات و منبع غنی ویتامین ها و عناصر معدنی است.

- مرغ و بوقلمون:
این دو ماده غذایی برای عضلات، مهم به حساب می آیند. مرغ و بوقلمون علاوه بر پروتئین، مقدار کمی چربی های اشباع دارند.

- ماهی:
اگر می خواهید بدنتان عضلانی و محکم باشد، باید چربی غذای خود را کم کنید.
اما باید چربی های ضروری از قبیل: امگا سه را وارد بدن خود کنید.

ماهی هایی از قبیل: سالمون، تُن، قزل آلا و ساردین بهترین منبع پروتئین و چربی های سالم می باشند.

- لوبیا و حبوبات:
چرا هرگاه می خواهید عضلات خود را محکم کنید، فقط به گوشت فکر می کنید؟

لوبیا و حبوبات علاوه بر تأمین پروتئین، دارای فیبر نیز می باشند.

فیبر برای تنظیم حرکات روده بسیارمهم است. علاوه بر آن میزان ترشح انسولین را تنظیم می کند که این اعمال برای رشد عضله و کمک به عملکرد آن در جذب و استفاده از مواد مغذی و مکمل ها مهم می باشد.

در یک لیوان لوبیا چیتی، 14 گرم پروتئین و 14 گرم فیبر دارد و برای همین است که ورزشکاران تمایل به خوردن آن دارند.

- گوشت قرمز:
این غذا داری پروتئین، آهن، روی و ویتامین های گروه B می باشد.

گوشت قرمز نسبت به حجم خود، دارای مقدار زیادی کالری است.

اما به خاطر چربی اشباع زیاد آن، نمی توان هر روز به عنوان غذای اصلی خود، گوشت قرمز خورد.

- کربوهیدراتی که آرام بسوزد:

عضله فقط با کمک پروتئین ساخته نمی شود، بلکه احتیاج به کربوهیدراتی نیز دارد که به آرامی بسوزد و عضلات را حفظ کند. این کربوهیدرات ها در غذاهایی از قبیل نان و غلات و سیب زمینی یافت می شود.

هنگامی که ورزش می کنید، گلیکوژن عضله (کربوهیدرات ذخیره شده در عضله)، مهم ترین منبع سوخت برای تأمین انرژی عضله می باشد. ولی اگر گلیکوژن موجود در عضلات در اثر فعالیت بدنی شدید کاهش یابد، قدرت بدنی شما کم می شود، بنابراین بدن از خود عضلات به عنوان سوخت استفاده می کند و عضلات کوچک می شوند.
- آب:
آب برای ساخت عضله، بسیار مهم تر از گوشت قرمز است. 70 درصد بدن ما، از آب تشکیل شده است.

عضلات، رباط ها و بافت های بدن ما دارای آب هستند.

همچنین یکی از مهم ترین اجزای بدن ما یعنی خون، دارای آب می باشد.

هنگامی که می خواهید قدرت بدنی خود را بالا ببرید، باید آب مصرف کنید تا از کم آبی بدن و لاغر و بد شکل شدن عضلات جلوگیری کنید.

 به طور مرتب ورزش کنید تا:

1) قدرت و انرژی به دست آورید.

2) اعصاب تان را آرام کنید.

3) قابلیت انعطاف پذیری بدنتان را افزایش دهید.

4) عضلات خود را تقویت کنید.

5) خستگی را از خودتان دور کنید.

بیایید از همین امروز فرهنگ صحیح ورزش و تغذیه را در خانواده های مان اجرا کنیم و از نعمت سلامتی خود بهره مند گردیم.



دریافت از ایمیل: اعظم عزیزی،  انجمن بیماران مبتلا به دیستروفی 

در پی پاسخ برای سوال شناسایی بیماری در دوران جنینی به این لینک رسیدم. ایمیدیسین پایگاه اطلاعاتی علمی معتبری است.

Genetic Testing

Sequencing of the neurofibromin gene has a high detection rate and is the preferred molecular diagnostic study for individuals suspected of having type 1 neurofibromatosis. Detection rates using current sequencing methodologies is greater than 95% in clinically affected individuals

سکانسینگ ژن نوروفیبرومین میزان شناسایی بالایی دارد و مطالعه تشخیصی مولکولی ارجح برای افراد مشکوک به نورفیبروماتوز نوع یک است. در کسانی که از نظر بالینی علامت دار هستند این تست تا 95درصد موارد درست جواب می دهد.

Molecular testing is sometimes also useful in confirming the diagnosis in patients with a single clinical finding (eg, multiple café-au-lait spots) in the absence of a family historyتست مولکولی نیز گاهی اوقات در تایید تشخیص در بیمارانی که فقط یک علامت دارند و فاقد سابقه خانوادگی هستند، مفید است مانند لکه های شیرقهوه ای رنگ

In a family with multiple affected members and no recognizable mutation, linkage analysis can be used to track the NF1 gene through the generations to determine which chromosome 17 region the fetus received. However, with advances in molecular diagnosis, family studies are rarely necessary

For a parent with type 1 neurofibromatosis who is the only affected family member, sequencing can often identify a specific gene mutation. Once a mutation is identified in an affected parent, prenatal diagnosis using amniocentesis or chorionic villus sampling may be feasible

برای والدی که نوروفیبروماتوز نوع یک دارد و تنها فرد مبتلای خانواده است سکانسینگ اغلب می تواند جهش ژن خاص را شناسایی کند.  زمانی که جهش ژنی در پدر یا مادر مبتلا شناسایی شد تشخیص دوره بارداری با استفاده از امینوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونیک ممکن است مقدور باشد.

When a parent has an identified gene mutation, preimplantation genetic diagnosis may also be possible, if the couple is willing and able to undergo in vitro fertilization followed by the transfer of unaffected embryos

وقتی که یک والد جهش ژنی شناسایی شده ای دارد تشخیص ژنتیکی نیز می تواند مقدور باشد اگر زوجین مایل باشند  می توانند از بارداری ازمایشگاهی با انتقال رویان (جنین) غیرمبتلا استفاده نمایند

http://emedicine.medscape.com/article/950151-overview

Children can have different pathways to a diagnosis of NF1, but a typical diagnostic process might look like this

نوروفیبروماتوز در کودکان چگونه شناسایی می شود؟

 مسیر شناسایی نوروفیبروماتوز نوع یک در کودکان متفاوت است اما فرایند تشخیصی عمدتا به صورت زیر است.

Tests
How is NF1 diagnosed
    The pediatrician notices some café-au-lait spots on the child’s skin (these may look to the parent just like birthmarks). These spots may be present at birth, but more commonly they develop through the first few years of life. Since this is one of the diagnostic criteria of NF1, the pediatrician may recommend that the child schedule an evaluation with our Neurofibromatosis Program

متخصصین اطفال لکه های شیرقهوه ای را در پوست کودک می یابند در حالی که والدین ممکن است ان را فقط نشانه های تولد بدانند. این لکه ها ممکن است در بدو تولد وجود داشته باشد اما در چند سال اول عمر افزایش می یابد. از انجایی که این مورد یکی از معیارهای تشخیصی نوروفیبروماتوز نوع یک است متخصص اطفال ممکن است توصیه کند که کودک در ارزیابی های مربوط به بیماری به عنوان برنامه نوروفیبروماتوز قرار بگیرد

    Our doctors do a complete and thorough physical exam of the child and take her medical, developmental, history and family history. She may also see an ophthalmologist

پزشکان ما معاینه جسمی کاملی انجام می دهند و شرح حال رشد وتکامل، پزشکی و سابقه فامیلی او را بررسی می نمایند. متخصص چشم نیز ممکن است کودک را ویزیت کند.

 If your child meets the clinical criteria for diagnosis of NF1 at this time, her doctor will make the diagnosis, and discuss next steps with you. The clinical criteria are that she must have at least two of the following

ادامه دارد

توسط: تک دختر تنها
سلام

من همیشه فکر می کنم اگر پدر و یا مادری به این بیماری دچار باشند فرزند اول خانواده حتماً گرفتار این بیماری میشه درسته؟

 اگر پدر یا مادری به این بیماری دچار باشه و فرزندی به دنیا بیارن باید تا چند سالگی منتظر باشند که ببیند فرزندشون به این بیماری گرفتار میشه یا نه