سه شنبه نوزدهم دی ۱۳۹۱ - 16:58 - انجمن حمایتی NF ایران -
منبع: وبلاگ دانش پرستاری؛ از کلاس درس تا جامعه http://jouybari.blogfa.com
بیماری نوروفیبروماتوز Neurofibromatosis
نوروفیبروماتوز چیست؟
نوروفیبروماتوزها اختلالات ژنتیکی سیستم عصبی هستند که عمدتا تکامل و رشد سلول های عصبی را درگیر می نمایند.
این اختلالات موجب می شوند تومورها روی عصب ها رشد کنند و ناهنجاریهایی مثل تغییرات پوستی و بدشکلی های استخوانی ایجاد شود. اگرچه این بیماری از طریق وراثت منتقل می شود اما بیماری به صورت موتاسیون نیز در 30تا 50 درصد موارد نیز رخ می دهد. ژن موتاسیون (تغییر) یافته می تواند از نسلی به نسلی منتقل شود. دانشمندان این اختلالات را به دو دسته نورفیبروماتوز نوع یک و نوروفیبروماتوز نوع دو تقسیم کرده اند.
این اختلالات موجب می شوند تومورها روی عصب ها رشد کنند و ناهنجاریهایی مثل تغییرات پوستی و بدشکلی های استخوانی ایجاد شود. اگرچه این بیماری از طریق وراثت منتقل می شود اما بیماری به صورت موتاسیون نیز در 30تا 50 درصد موارد نیز رخ می دهد. ژن موتاسیون (تغییر) یافته می تواند از نسلی به نسلی منتقل شود. دانشمندان این اختلالات را به دو دسته نورفیبروماتوز نوع یک و نوروفیبروماتوز نوع دو تقسیم کرده اند.
نوع یک آن (NF1) شایع ترین فرم است.
در تشخیص این بیماری به تغییرات پوستی- تومورها یا انومالی های استخوانی و
یا وجود این بیماری در والدین- خواهران و برادران فرد مبتلا توجه می شود.
علائم نوروفیبروماتوز بویژه تظاهرات پوستی آن اغلب بدو تولد یا طی شیرخوارگی و یا حداکثر تا ده سالگی خود را نشان می دهد.
نوروفیبروماتوز تیپ دو از شیوع کمتری برخوردار است و با تومور دوطرفه عصب کرانیال هشت خود را نشان می دهد.
تومورها موجب فشار و تخریب اعصاب اطراف می شود. برای شناسایی نوروفیبروماتوز تیپ دو، بیمار را از نظر تومورهای عصب هشت دو طرفه و علائم و نشانه های مشابه در والدین، خواهر و برادر یا کودک بررسی می نماید. افراد مبتلا ممکن است دچار نقص شنوایی تا ده سالگی شوند.
تومورها موجب فشار و تخریب اعصاب اطراف می شود. برای شناسایی نوروفیبروماتوز تیپ دو، بیمار را از نظر تومورهای عصب هشت دو طرفه و علائم و نشانه های مشابه در والدین، خواهر و برادر یا کودک بررسی می نماید. افراد مبتلا ممکن است دچار نقص شنوایی تا ده سالگی شوند.
سایر نشانه ها زنگ زدن در گوش tinnitus و اشکال در عدم تعادل است. سردرد، درد در ناحیه صورت یا کرختی در صورت facial numbness در اثر فشار ناشی از تومورها نیز ممکن است روی دهد.
نوروفیبروماتوز
نوع یک عمدتا پوست، کلیه، چشم و ارگان های متعدد دیگری را درگیر می سازد.
بیماری اتوزوم غالب است. در نیمی از موارد سابقه بیماری در خانواده وجود
ندارد. احتمال ابتلای فرزند یک شخص مبتلا به این بیماری پنجاه-پنجاه است. نوروفیبروماتوز
نوع دو، عمدتا شنوایی و سیستم عصبی را مبتلا می سازد. در نیمی از افراد
مبتلا سابقه بیماری در والدین مشاهده نمی شود. برخلاف نوع یک در این گروه
از بیماران تظاهرات پوستی کمتر است ولی عوارض عصبی بیشتر است. این افراد در
معرض کاتاراکت نیز می باشند. برای کودک متولد از والد مبتلا به نوع دوم نوروفیبروماتوز، انجام تست شنوایی به صورت دوره ای حتی تا نوجوانی و اوایل بزرگسالی ضروری است.
آیا
درمانی برای این اختلالات وجود دارد؟ هدف کنترل علائم است. جراحی ممکن است
به برطرف نمودن مالفورماسیون های استخوانی و تومورهای دردناک و بدشکل کمک
کند. البته احتمال دارد تومورها مجدد رشد نمایند و تعدادشان بیشتر شود. در
موارد نادر (حدود سه تا پنج درصد موارد) وقتی تومور بدخیمی رشد می کند
درمان شامل جراحی، رادیوتراپی یا شیمی درمانی خواهد بود.
در نوروفیبروماتوز نوع دو، با استفاده از تکنولوژی های پیشرفته تشخیصی می توان تومورهای کوچک حتی با اقطار میلیمتری را شناسایی نمود و درمان زود هنگام را آغاز نمود. برداشتن تومورها به طور کامل از طریق جراحی یک انتخاب است اما ممکن است موجب از دست دادن شنوایی شود.
سایر انتخاب ها برداشتن نسبی تومور و رادیوتراپی است. اگر رشد تومورها سریع نباشد بهتر است بیمار را فقط تحت نظر قرار داد. آزمون های ژنتیک برای چنین خانواده هایی در دسترس است. موتاسیون های جدید (خودبخودی) را نمی توان از طریق آزمایش ژنتیک تایید نمود. تشخیص در دوران بارداری از طریق آمینوسنتز amniocentesis یا نمونه برداری از ویلوس کوریونیک chorionic villus امکان پذیر است.
در نوروفیبروماتوز نوع دو، با استفاده از تکنولوژی های پیشرفته تشخیصی می توان تومورهای کوچک حتی با اقطار میلیمتری را شناسایی نمود و درمان زود هنگام را آغاز نمود. برداشتن تومورها به طور کامل از طریق جراحی یک انتخاب است اما ممکن است موجب از دست دادن شنوایی شود.
سایر انتخاب ها برداشتن نسبی تومور و رادیوتراپی است. اگر رشد تومورها سریع نباشد بهتر است بیمار را فقط تحت نظر قرار داد. آزمون های ژنتیک برای چنین خانواده هایی در دسترس است. موتاسیون های جدید (خودبخودی) را نمی توان از طریق آزمایش ژنتیک تایید نمود. تشخیص در دوران بارداری از طریق آمینوسنتز amniocentesis یا نمونه برداری از ویلوس کوریونیک chorionic villus امکان پذیر است.
پیش آگهی چگونه است؟ در اغلب موارد علائم نوع یک خفیف است و بیماران زندگی نرمال دارند. در برخی موارد نوع یک می تواند به صورت کاملا شدید خود را نشان دهد.
در برخی از بیماران نوع دو، به ساختارهای حیاتی بدن مانند اعصاب جمجمه ای و ساقه مغز brain stem آسیب وارد می شود و می تواند مرگ آور باشد.
فراوانی بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک در حدود یک مورد از هر 2500 الی سه هزار تولد زنده است.
بروز نوع دو بیماری: یک مورد در هر پنجاه هزار الی 120 هزار نفر جمعیت می باشد.
مرگ
و میر و بیماری زایی: بیماری می تواند تمامی ارگان های بدن را درگیر سازد.
نشانه ها در دامنه ای از تظاهرات پوستی خوش خیم تا بدشکلی های عمیق قرار
دارند. حدود سه تا پانزده درصد احتمال دارد تا بیماران نوع یک، در طی عمر
خود به بدخیمی دچار شوند.
نژاد: متعلق به نژاد خاصی نیست
جنسیت: هر دو جنس به یک نسبت درگیر می شوند
یافته های تحقیقات:
شواهد موید آن است که ژن NF1 روی کروموزوم 17 قرار دارد. محصول این ژن یک پروتئین بزرگ و پیچیده است که نروفیبرومین (neurofibromin) نامیده می شود. یک بخش از این پروتئین مشابه به خانواده پروتئین هایی است که گپ GAP یا پروتیئن فعال کننده گوانزین تری فسفاتاز (guanosine triphosphatase-activating protein) نامیده می شوند. محققین معتقدند پروتئین های گپ نقش مهمی در سرکوب نمودن تومور در سرطان های خاص ایفا می نمایند. شباهت پروتئینNF1 به پروتیئن های گپ موید آن است که این پروتئین ممکن است نقش مشابه ای در تکامل نوروفیبروماز داشته باشد. نقصان در این ژن ممکن است بازده نرمال این پروتیئن را کاهش دهد و امکان دهد تا سلول های غیر طبیعی رشد نمایند. تلاش های اخیر منجر به شناسایی ژن NF2 بر روی کروموزوم 22 شده است. ژن NF2 یک پروتئین سرکوب کننده تومور است. مطالعات ژنتیک مولکولی ممکن است به درمانهای دارویی یا غیرجراحی جهت سرکوب تومورهای مرتبط با نوروفیبروماتوزها یا به تاخیر انداختن رشد آنها شود.
شواهد موید آن است که ژن NF1 روی کروموزوم 17 قرار دارد. محصول این ژن یک پروتئین بزرگ و پیچیده است که نروفیبرومین (neurofibromin) نامیده می شود. یک بخش از این پروتئین مشابه به خانواده پروتئین هایی است که گپ GAP یا پروتیئن فعال کننده گوانزین تری فسفاتاز (guanosine triphosphatase-activating protein) نامیده می شوند. محققین معتقدند پروتئین های گپ نقش مهمی در سرکوب نمودن تومور در سرطان های خاص ایفا می نمایند. شباهت پروتئینNF1 به پروتیئن های گپ موید آن است که این پروتئین ممکن است نقش مشابه ای در تکامل نوروفیبروماز داشته باشد. نقصان در این ژن ممکن است بازده نرمال این پروتیئن را کاهش دهد و امکان دهد تا سلول های غیر طبیعی رشد نمایند. تلاش های اخیر منجر به شناسایی ژن NF2 بر روی کروموزوم 22 شده است. ژن NF2 یک پروتئین سرکوب کننده تومور است. مطالعات ژنتیک مولکولی ممکن است به درمانهای دارویی یا غیرجراحی جهت سرکوب تومورهای مرتبط با نوروفیبروماتوزها یا به تاخیر انداختن رشد آنها شود.
نوروفیبروما شامل سلول های شوآن و سلول های پری نورال و فیبروبلاست ها
Neurofibroma
لکه های شیرقهوه ای رنگ در نوروفیبروماتوز neurofibromatosis
موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی
National institute of neurological disorders and stroke
لینک ها
http://www.ninds.nih.gov/disorders/neurofibromatosis/neurofibromatosis.htm
http://www.keepkidshealthy.com/welcome/conditions/neurofibromatosis.html
http://www.ninds.nih.gov
http://www.emedicine.com
How do people inherit neurofibromatosis type 2
Neurofibromatosis type 2 is considered to have an autosomal dominant pattern of inheritance. People with this condition are born with one mutated copy of the NF2 gene in each cell. In about half of cases, the altered gene is inherited from an affected parent. The remaining cases result from new mutations in the NF2 gene and occur in people with no history of the disorder in their family.
Unlike most other autosomal dominant conditions, in which one altered copy of a gene in each cell is sufficient to cause the disorder, two copies of the NF2 gene must be altered to trigger tumor formation in neurofibromatosis type 2. A mutation in the second copy of the NF2 gene occurs in Schwann cells or other cells in the nervous system during a person's lifetime. Almost everyone who is born with one NF2 mutation acquires a second mutation in many cells and develops the tumors characteristic of neurofibromatosis type 2.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-2
پ
توسط: ه
سلام. قبلا سوالی پرسیده بودم ولی متوجه جواب نشدم. شما در جواب سوال من ییماری منو نوع دوم تشخیص دادید ولی من در شنوایی مشکلی ندارم و تا قبل از تخلیه چشمم به جز لک های قهوه ای پوستم مشکلی نداشت اما بعدش پر از برجسنگی های کوچک چربی زیر پوستی شدم که با جراحی هم حل نشد و دوباره برگشت. سوال من اینه که ایا میشه قبل از تولد بیماری رو تشخیص داد؟
پاسخ: برایتان پاسخ را می نویسم.
توسط: نیلو
منم مثل شما تنهام
با خودم می گم من خدا را دارم. کوله بارم بر دوش. سفری می باید. سفری تا ته تنهایی محض. هر کجا لرزیدی.
از سفر ترسیدی. فقط آهسته بگو "من خدا را دارم"
http://www.keepkidshealthy.com/welcome/conditions/neurofibromatosis.html
http://www.ninds.nih.gov
http://www.emedicine.com
توسط: ه
سلام. من هم یک نوروفیبروماتوزی هستم 30 ساله و به اندازه سال های عمرم جراحی کردم و در اخر چون این بیماری چشمم رو درگیر کرده بود مجبور به تخلیه چشم چپم شدند.
در خانواده و اقوام هیچ کس این بیماری رو نداره. سوال من اینه آیا اگر ازدواج کنم ممکنه بچه من مبتلا بشه. لطفا جواب بدید تا یکی دیگه رو به جمع این بیماری که بیشتر امید به زندگی رو از ادم می گیره اضافه نکنم.
سلام. من هم یک نوروفیبروماتوزی هستم 30 ساله و به اندازه سال های عمرم جراحی کردم و در اخر چون این بیماری چشمم رو درگیر کرده بود مجبور به تخلیه چشم چپم شدند.
در خانواده و اقوام هیچ کس این بیماری رو نداره. سوال من اینه آیا اگر ازدواج کنم ممکنه بچه من مبتلا بشه. لطفا جواب بدید تا یکی دیگه رو به جمع این بیماری که بیشتر امید به زندگی رو از ادم می گیره اضافه نکنم.
پاسخ:
وراثت در نورفیبروماتوز نوع دوم
نوع دو این بیماری از نو اتوزوم غالب است. افراد مبتلا کپی جهش یافته ژن "ان.اف.دو" در سلول خود دارند.. در نیمی از موارد ژن های تغییر یافته از یک والد مبتلا به وراثت می رسد. سایر موارد ناشی از موتاسیون های جدید در ژن "ان.اف.دو" می باشد و در افرادی رخ می دهد که سابقه این بیماری را در خانواده خود ندارند.
برخلاف بسیاری از بیماری اتوزوم که کچی تغییر یافته یک ژن در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است، دو نشخه از ژن "ان.اف.د." باید تغییر کند تا تشکیل تومور در نوروفیبروماتوز نوع دوم تحریک و آغاز شود.
موتاسیون در نسخه دوم ژن "ان.اف.دو" در سلول های شوآن یا سایر سلول ها در سیستم عصبی طی دوره زندگی فرد رخ می دهد. تقریبا هر فردی که با این ژن به دنیا می آید یک موتاسیون دوم در سایر سلول ها را نیز کسب می کند و خصوصیات تومور مانند نوروفیبروماتوز نوع دو ظهور می یابد.
نوع دو این بیماری از نو اتوزوم غالب است. افراد مبتلا کپی جهش یافته ژن "ان.اف.دو" در سلول خود دارند.. در نیمی از موارد ژن های تغییر یافته از یک والد مبتلا به وراثت می رسد. سایر موارد ناشی از موتاسیون های جدید در ژن "ان.اف.دو" می باشد و در افرادی رخ می دهد که سابقه این بیماری را در خانواده خود ندارند.
برخلاف بسیاری از بیماری اتوزوم که کچی تغییر یافته یک ژن در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است، دو نشخه از ژن "ان.اف.د." باید تغییر کند تا تشکیل تومور در نوروفیبروماتوز نوع دوم تحریک و آغاز شود.
موتاسیون در نسخه دوم ژن "ان.اف.دو" در سلول های شوآن یا سایر سلول ها در سیستم عصبی طی دوره زندگی فرد رخ می دهد. تقریبا هر فردی که با این ژن به دنیا می آید یک موتاسیون دوم در سایر سلول ها را نیز کسب می کند و خصوصیات تومور مانند نوروفیبروماتوز نوع دو ظهور می یابد.
How do people inherit neurofibromatosis type 2
Neurofibromatosis type 2 is considered to have an autosomal dominant pattern of inheritance. People with this condition are born with one mutated copy of the NF2 gene in each cell. In about half of cases, the altered gene is inherited from an affected parent. The remaining cases result from new mutations in the NF2 gene and occur in people with no history of the disorder in their family.
Unlike most other autosomal dominant conditions, in which one altered copy of a gene in each cell is sufficient to cause the disorder, two copies of the NF2 gene must be altered to trigger tumor formation in neurofibromatosis type 2. A mutation in the second copy of the NF2 gene occurs in Schwann cells or other cells in the nervous system during a person's lifetime. Almost everyone who is born with one NF2 mutation acquires a second mutation in many cells and develops the tumors characteristic of neurofibromatosis type 2.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-2
شیوع بیماری: از هر 25 هزار نفر یک نفر احتمال ابتلا به نوع دو بیماری را دارد.
پ
توسط: ه
سلام. قبلا سوالی پرسیده بودم ولی متوجه جواب نشدم. شما در جواب سوال من ییماری منو نوع دوم تشخیص دادید ولی من در شنوایی مشکلی ندارم و تا قبل از تخلیه چشمم به جز لک های قهوه ای پوستم مشکلی نداشت اما بعدش پر از برجسنگی های کوچک چربی زیر پوستی شدم که با جراحی هم حل نشد و دوباره برگشت. سوال من اینه که ایا میشه قبل از تولد بیماری رو تشخیص داد؟
پاسخ: برایتان پاسخ را می نویسم.
توسط: نیلو
منم مثل شما تنهام
با خودم می گم من خدا را دارم. کوله بارم بر دوش. سفری می باید. سفری تا ته تنهایی محض. هر کجا لرزیدی.
از سفر ترسیدی. فقط آهسته بگو "من خدا را دارم"
برچسب‌ها: نوروفیبروماتوز, Neurofibromatosis, ژن NF1, کروموزوم 17, نروفیبرومین, neurofibromin
+ نوشته شده در پنجشنبه بیست و نهم آذر 1386ساعت 8:59 قبل از ظهر توسط لیلا جویباری
| آرشیو نظرات
بسم الله الرحمن الرحیم. یا من اسمه دوا و ذکره شفاء.