#پرسش_و_پاسخ
قسمت_اول
بخشی از صحبتهای خانم دکتر ظریف یگانه پیرامون آزمایش ژنتیک
پرسش و پاسخ‌های دوستان در این رابطه :
خانم دکتر ظریف یگانه: " در مورد آزمایش‌های ژنتیکی که در مورد بیماران نوروفیبروماتوز میتواند انجام بگیرد. آزمایش ژنتیک اصلی ما در واقع بررسی ژن‌های NF1 و NF2 هست که باعث ایجاد نوع 1 و نوع 2 نوروفیبروماتوز می‌شود.
قبلا یک پنل ژنتیکی برای بیماری نوروفیبروماتوز انجام می‌شد. اما الان آن پنل را انجام نمیدهند در عوض آزمایش کامل‌تری انجام میدهند که به آن whole Exome Sequencing(WES) می‌گویند. این آزمایش تا الان جزو کامل‌ترین آزمایش‌های ژنتیکی است که وجود دارد و ما می‌توانیم برای بیماران انجام دهیم که در این آزمایش تمامی نواحی مهم همه‌ی ژن‌های فرد چک می‌شود. اگر کسی بخواهد این آزمایش را انجام دهد، از یک خانواده که چند نفر درگیر نوروفیبروماتوز هستند کافی است که یک نفر از اعضای خانواده آزمایش را انجام دهد و بعد زمانیکه ژن معیوب بیماری شناسایی شد همان ژن معیوب را برای بقیه افراد خانواده میتوان چک کرد یا از آن برای تشخیص پیش از تولد استفاده کرد که این آزمایش برای بقیه اعضای خانواده هزینه خیلی خیلی کمتری خواهد داشت . همانطور که گفتیم انجام یکبار آزمایش ژنتیک همیشه برای یک فرد کافی است و لزومی ندارد که این آزمایش دائم تکرار شود. حالا اگر شما این آزمایش را انجام دهید ما فقط شش سی‌سی خون محیطی فرد را نیاز داریم. آزمایشی هست که به خارج از کشور ارسال می‌شود و آزمایشی که ما برای شما انجام میدهیم با دقت دویست اکس (200x) است .که بعدا آقای دکتر نشتاعلی در مورد آن توضیح میدهند
بسم الله الرحمن الرحیم. یا من اسمه دوا و ذکره شفاء.