توسط:....
سلام خانم دکتر ....
فرزندم نوروفیبروماتوز هستش و لکه های زیادی روی بدنشه
من و همسرم نسبت فامیلی نداریم و هر کدوم فقط یک لک نیم سانتی روی بدنمون دارین. ما تصمیم به داشتن فرزند دوم گرفتیم مشاور ژنتیک به ما گفتند که احتمال پنجاه درصد فرزند دوم هم نورو میشه ولی با این حال گفتند ازمایشات زیر رو انجام بدهید ................ آیا این آزمایشات برای این بیماری کافی هست یا مورد دیگه ای باید اضافه بشه
من در سایت زندگی با نورو خواندم که بعضی بچه هایی که شک داشتند نورو هستند یا نه و یا اینکه بفهمند نورو نوع یک هستند یا نوع دو ازمایشی دادند و مشخص شده نوع چند هستند و یا اینکه چند درصد از ژن هاشون درگیره میخواستم بدونم این صحت داره و اگه داره ازمایش خون هستش یا ازمایش دیگه و اینکه فرزندم میتونه این ازمایش را انجام بدهد؟
پاسخ (دکتر جویباری):
سلام-
آزمایشاتی که برایم ارسال کردید و دیدم کشت و کامل ادرار، هموگلوبین الکتروفروزیس و آنتی بادی سرخجه بود. نمی دانم چرا متخصص اطفال این موارد را نوشتند... شاید علائم دیگری را برایشان مطرح کردید که آزمایشات ذکر شده را لازم دانستند.
اما نظر مشاور ژنتیک درست است یعنی احتمال پنجاه پنجاه است که فرزند بعدی ژن بیماری را از والدین دریافت کند.
در مورد آزمایش، باید آزمایش ژنتیک انجام داد که هم در کانال تلگرامی زندگی با نورو و هم در همین وب سایت آدرس آزمایشگاه تخصصی ژنتیک دکتر زینلی در تهران معرفی شده است. علت معرفی این آزمایشگاه، پیشنهاد یکی از اعضای هیات علمی ژنتیک و تایید ایشان بوده است. آزمایش ساده است و نمونه برداری از خون صورت می گیرد.
علاوه بر این اگر باردار شدید، آزمایش آمینوسنتز نیز در ماه های اول بارداری به تشخیص درگیر شدن جنین به بیماری کمک می کند که شاید خیلی کمک کننده نباشد زیرا فقط تشخیص بیماری در جنین داده می شود و جنبه درمانی ندارد.
بسم الله الرحمن الرحیم. یا من اسمه دوا و ذکره شفاء.