عوارض نوروفیبروماتوز
والدین یک کودک مبتلا به نوروفیبروماتوز اغلب از مشکلات خاص مربوط به NF که ممکن است برای کودک شان به وجود آیند می پرسند. بعضی از عوارض شایع تر یا معمول NF با توجه به سن و سالی که احتمال بیشتری برای بروز این مشکلات وجود دارد، در زیر شرح داده شده اند:
نوزادان
- بیشتر نوزادانی که دچار جهش ژنتیکی نوروفیبروماتوز شده‌اند ،علائم کمی از این عارضه دارند . لکه‌های کافه لاته در آنها معمولا در چند هفته اول زندگی و یا ممکن است پیش از آن ظاهر شوند. عدم بروز این علائم در یک نوزاد که خطر ابتلا به NF1 را از والدین به ارث برده است، دلیل خوبی نیست بر اینکه نوزاد ژن NF1 را دریافت نکرده باشد، زیرا ممکن است لکه‌ها بعدا ظاهر شوند.
- توده های نوروفیبروما اغلب در دوران کودکی ظاهر نمی شوند. یک استثناء نوروفیبروم پلکسی فرم است. پلکسی فرم نوعی از توده های نوروفیبروماست که در داخل اعصاب (معمولا عصب های بزرگتر) قرار دارد. گاهی اوقات این نوروفیبروم های پلکسی فرم در دوران نوزادی دیده می شود، که ممکن است همانند تورمی نرم در زیر پوست ظاهر شوند.
نوروفیبروماهای پلکسی فرمی که به گونه ای عمیق زیر پوست قرار دارند ممکن است تا زمانی که رشد نکرده باشند، آشکار نشوند.
- ناهنجاری استخوانی اگر چه اغلب اتفاق نمی افتد اما بیان آن جهت آگاهی والدین عزیز خالی از لطف نیست. دو نوع ناهنجاری استخوانی وجود دارد که برای NF1 معمول است، این عارضه در هنگام تولد ایجاد می شود. زمانی که سایر اعضای بدن نوزاد تشکیل شده است.
یکی ازاین ناهنجاری ها عبارت است از ناهنجاری استخوان های بلند، معمولا استخوان ساق پا (تیبیا). نوزادانی که تحت تأثیر این عارضه قرار می گیرند، معمولا دارای خمیدگی یا انحنای پا هستند.برخی از انحناها تا حدودی طبیعی است، اما میزان بیش از حد نشان دهنده احتمال این مشکل است که دیسپلازی تیبیال نامیده می شود. اگر نوزاد مشکوک به دیسپلازی تیبیال باشد، برای تشخیص قطعی معمولا رادیولوژی انجام می شود. چنانچه وجود این مشکل مشاهده شود کودک باید به متخصص ارتوپد مراجعه کند. ناحیه تیبیا در این کودکان بسیار مستعد شکستگی است و شکستگی ها به خوبی بهبود نمی یابند.
مراقبت های ارتوپدی معمولا به منظور جلوگیری از شکستگی و یا مراقبت از شکستگی ها در صورت وقوع آنها انجام میشود.
- دیگر ناهنجاری استخوانی ، اختلال در دیواره استخوانی پشت چشم است که اربیت(کاسه چشم) نام دارد . بعضی از نوزادان مبتلا به NF1 دارای نقص استخوانی اسفنوئید در پشت اربیت، هستند. این مشکل اغلب با بیرون زدگی یا انحراف چشم، و گاهی اوقات افتادگی چشم، همراه است.
علاوه بر این ممکن است نوروفیبروم پلکسی فرم درون اربیت و یا بزرگ شدن و افتادگی پلک بالا نیز مشاهده شود. این حالت کاملا چشم را تغییر شکل داده و ممکن است در طول زندگی پیشرفت کند. ناهنجاری استخوان اسفنوئید توسط اشعه ایکس(رادیولوژی) یا سی تی اسکن تشخیص داده می شود.
معمولا لازم نیست در صورت عدم وجود استخوان اسفنوئید اقدام خاصی انجام دهید. ناهنجاری مرتبط با اربیت با عمل جراحی پلاستیک تا حدودی قابل اصلاح است. خوشبختانه این مشکل نسبتا نادر است و عموما در سال اول زندگی بعضی علائم آن قابل مشاهده است.
- به غیر از نقص های استخوانی که در بالا ذکر شد، نوروفیبروماتوز معمولا با سایر ناهنجاری های مادرزادی ارتباط ندارد. قلب و ارگان های اصلی معمولا درگیر نمی شوند.
بسم الله الرحمن الرحیم. یا من اسمه دوا و ذکره شفاء.