🔺️از ژنتیک بیشتر بدانیم🔺️
🔹️جهش ژنی به چه معناست؟
جهش ژنی یعنی آسیب یا تغییر ساختار ژن که باعث از بین رفتن یا تغییر عملکرد یک ژن یا ایجاد نقص در آن می‌شود.
🔹️ژن چیست؟
ژن عامل اصلی و عملکردی وراثت است. (در پست قبل وراثت را تعریف کردیم)
🔹️بر اساس تحقیقاتی که انجام شده است ژن‌ها از ترتیب قرارگیری چهار مولکول تشکیل دهنده‌ی DNA که آدنین A ، تیمینT ، گوانین G ، سیتوزین C نام دارند تشکیل می‌شوند. این ۴ مولکول باید به ترتیب مشخصی کنار هم قرار بگیرند تا عملکرد درست داشته باشند. به الگوی قرار گیری این ۴ مولکول "کُد" می‌گویند . هر ژن کدهای مخصوصی دارد که در واقع دستورالعمل تولید پروتئین‌های مورد نیاز بدن است. سلولهای بدن با استفاده از همین کدها پروتئین‌های مورد نیاز خود را به دست می‌آورند. این روند در هر فردی متفاوت است و تمامی ژن‌های افراد با یکدیگر فرق میکنند.
🔹️دانشمندان بر روی هر یک از ژن‌ها نامی خاص گذاشته و با آن نام آنها را شناسایی میکنند. از آنجا که نام ژن ها ممکن است طولانی باشد ، نام آنها را خلاصه میکنند ، که ترکیبی کوتاه از حروف (و گاهی اوقات اعداد) هستند. به عنوان مثال ، یک ژن در کروموزوم 17 که تولید کننده پروتئین نورفیبرومین است نوروفیبروماتوزیس نام دارد که به اختصار آن را ان‌اف یک می‌نامند.
🔹️ژن ان.اف یک، دستورالعمل ساختن پروتئینی به نام نوروفیبرومین را ارائه می‌دهد. نوروفیبرومین به عنوان پروتئین سرکوبگر تومور عمل می‌کند.در بیماران نوروفیبروماتوز، تولید این پروتئین، به دلیل همان اختلال در کدگذاری ژن، دچار اختلال می‌شود.
در نتیجه بدن بیماران مستعد تولید و تکثیر تومورهایی در مسیر اعصاب می‌شود.
"در پست بعد به تعریف بیشتری از ژن می‌پردازیم"
بسم الله الرحمن الرحیم. یا من اسمه دوا و ذکره شفاء.