زندگی با نوروفیبروماتوز Living with NF

ما؛ دکتر سمیرا فوجی و دکتر اولادنبی و ... و من (دکتر لیلا جویباری) قبلا در مورد ژن بیماری نوروفیبروماتوز مقاله ای منتشر کرده بودیم

NF1 Mutations Analysis Using Whole Exome Sequencing Technique in 11 Unrelated Iranian Families with Neurofibromatosis Type 1

تجزیه و تحلیل جهش های NF1 با استفاده از تکنیک توالی یابی کل اگزوم در 11 خانواده ایرانی غیر مرتبط مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1
توسط
فوجی، اس (فوجی، سمیرا) ; دورگلاله، س (درگاله، سعید) ; اولادنبی، م (اولادنابی، مرتضی) ; جویباری، ل (جویباری، لیلا)
(ارائه شده توسط Clarivate)

نوروفیبروماتوز یک بیماری اتوزومال غالب است. از هر 2700 تا 3300 نفر یک نفر را مبتلا می کند. ژن اصلی جهش یافته در این بیماری یک پروتئین سرکوبگر تومور به نام نوروفیبرومین است. چندین دسته وجود دارد که مهمترین آنها به دو نوع نوروفیبروماتوز نوع I و نوع 2 تقسیم می شود. در اینجا، هدف ما شناسایی نقص ژنتیکی زمینه ای در یازده خانواده ایرانی مبتلا به نوروفیبروماتوزیس نوع 1 بود.

مواد و روش ها

در این مطالعه توصیفی مقطعی، 18 بیمار در 11 خانواده ایرانی مورد بررسی قرار گرفتند. پس از معاینه بالینی توسط متخصص مربوطه، استخراج DNA روی افراد مبتلا انجام شد و سپس برای تشخیص دقیق از توالی یابی کل اگزوم استفاده شد.

نتایج

11 نفر (4 مرد و 7 زن) با میانگین سنی 26 +/- 1.18 سال در مطالعه شرکت کردند. تشخیص دقیق نوروفیبروماتوز نوع 1 انجام شد. محل ژن و حتی نوع جهش نیز مشخص شد. این جهش‌ها که در یازده خانواده گزارش شده‌اند شامل 4 حذف (c. 747_75 del ATTTG, c.1458.1459delAA, c. 1186-13delT, c.2804_2804delA), 3 جهش بی معنی (Arg1306x, R1276X, R1276X, mutation, R1276X) هستند. c.1261-2A>G، c.1185+1G>T)، یک جهش خاموش (c.3395G>A)، و یک جهش Insertion (c.4446_4447insT).

نتیجه

در نتیجه، با توجه به پیچیدگی تشخیص و در برخی موارد و نیاز به درک بهتر مکانیسم‌های مولکولی بیماری، تعیین مشخصات جهش ژنتیکی بیماری ممکن است کمک بزرگی به درک بهتر بیماری و توالی‌یابی کل اگزوم کند. یک روش بسیار کارآمد برای شناسایی جهش های احتمالی ایجاد کننده بیماری است.

امروز پیامی دریافت کردم که مقاله دیگری هم به بررسی جهش ژنی در بیماران نوروفیبروماتوز نوع یک ایرانی پرداخته است.

A Comprehensive Overview of NF1 Mutations in Iranian Patients

Savad, Shahram; Modarressi, Mohammad-Hossein; Younesi, Sarang; Seifi-Alan, Mahnaz; Samadaian, Niusha; et al.

Neuromolecular Medicine

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic disorder caused by mutations in the NF1 gene. This disorder shows nearly complete penetrance and high phenotypic variability. We used the whole-exome sequencing technique to identify mutations ...

نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1) یک اختلال ژنتیکی است که در اثر جهش در ژن NF1 ایجاد می شود. این اختلال نفوذ تقریباً کامل و تنوع فنوتیپی بالا را نشان می دهد. ما از تکنیک توالی یابی کل اگزوم برای شناسایی جهش در 32 مورد NF1 از 22 خانواده ایرانی استفاده کردیم. در مجموع 31 نوع، از جمله 30 جهش نقطه ای و یک حذف بزرگ، شناسایی شد. در هشت مورد، واریانت ها به ارث می رسید، در حالی که در بقیه موارد پراکنده بودند. هفت نوع جدید، از جمله c.5576 T > G، c.6658_6659insC، c.2322dupT، c.92_93insAA، c.4360C > T، c.3814C > T، و c.4565_4566delinsC، شناسایی شدند. مطالعه حاضر از نظر حجم نمونه از موارد NF1 ایرانی با جهش های شناسایی شده، بزرگترین مطالعه است. نتایج می تواند طیف جهش های NF1 را گسترش دهد و روند مشاوره ژنتیکی را در خانواده های آسیب دیده تسهیل کند.