پاسخ به سوال شما در باره #خارش

برای آنانی که به دلیل نوروفیبروم‌های پوستی دچار #خارش هستند،

دیفن هیدرامین ممکن است تسکین موقت فراهم کند.

توصیه می‌شود که از حمام‌ و دوش گرم خودداری کنند، زیرا دمای گرم ممکن است خارش را شدت بخشد

-اجتناب از آفتاب ظهر ۱۰ صبح تا ۴ بعد از ظهر

--پوشیدن لباس های محافظ دربرابر آفتاب

--- استفاده از سایه بان

--استفاده از کرم ضد آفتاب، 30 SPF روزانه

خارش و مراقبت پوستی در ان.اف

https://international.childrensnational.org

کاهش التهاب پوست با استفاده از محصولات نرم کننده پوست و هر روز مرطوب کردن پوست بسیار حائز اهمیت است. حمام گرفتن همچنین با مرطوب کردن پوست همراه شود.

مراقبت از پوست: اصول کلی

• مرطوب کننده

• از آفتاب پرهیز کنید

• سیگار نکشید

ملاحظات ویژه برای ان.اف:

کاهش التهاب پوست بسیار مهم است

مرطوب کننده روزانه

مراقبت از پوست: حمام کردن

• از صابون ملایم و بدون عطر استفاده کنید

• استفاده از صابون را به مناطق «بوی بد» محدود کنید

– زیر بغل، عورت، پاها

• از پارچه های شستشو استفاده نکنید

• تمام بدن را بعد از حمام مرطوب کنید

روزانه بدن را مرطوب کنید

به طور خلاصه:

• هر روز پوست خود را مرطوب کنید

-امید است که درمان های سیستمیک خاصی را بتوان به داروهای موضعی تبدیل کرد که کاربرد آسان و ایمن دارند

• درمان های جدید هیجان انگیزی در حال توسعه هستند که ممکن است تظاهرات پوست در ان.اف را درمان کنند

• روزانه از لباس های محافظ در برابر آفتاب و کرم ضد آفتاب با SPF 30 استفاده کنید

خود_مراقبتی

متأسفانه ، #آزمایش_ژنتیکی کامل نیست. در اکثریت قریب به اتفاق افرادی که دو یا چند علامت نوروفیبروماتوز نوع یک را نشان می دهند - حدود 95 درصد -، آزمایش ژنتیکی می تواند یک جهش را شناسایی کند. اما این بدان معنی است که پنج درصد از افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک، جهش ژنی که با آزمایشاتی که در حال حاضر موجود است و قابل شناسایی باشد را ندارند. = یعنی جهش ژنی دارند ولی با ازمایشات قابل شناسایی نیست.

در نتیجه، اگر جواب ازمایش فرزند شما برای جهش نوروفیبروماتوز نوع یک، منفی باشد، هنوز احتمال وجود دارد که او بتواند نوروفیبروماتوز نوع یک داشته باشد و اگر حداقل یکی از علائم شناخته شده آن را داشته باشد باید همچنان پیگیری شود. لطفاً به یاد داشته باشید که نتایج حاصل از آزمایشات ژنتیکی همیشه باید با پزشک یا مشاور ژنتیک در میان گذاشته شود.

How reliable is genetic testing for NF1 

بیمارستان اطفال بوستون امریکا یکی از بیمارستان های معتبر دنیا است
http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/n/neurofibromatosis/symptoms-and-causes

نوروفیبروماتوز نوع یک، پیامدهای متعدد روانی اجتماعی بر بیماران بزرگسال دارد. دانش بیشتری در باره ابعاد این تجربیات در مراحل سنی مختلف نیاز است.

در یک بررسی کیفی در کشور نروژ نگرانی ها و تجربیات 15 بیمار نوروفیبروماتوز نوع یک، 18 تا 37 سال با استفاده از مصاحبه های نیمه ساختار بررسی شد.

بیشتر این بیماران در دوران کودکی خود دوستان متعددی از جمله دوستان مبتلا به بیماری نوروفیبروماتوز داشتند. آنان نمی دانستند آیا باید سایرین را در باره مبتلا بودن به بیماری مطلع نمایند یا نه. اعتماد به نفس پایین، اغلب به دلیل شکست های تحصیلی در مدرسه، قلدری توسط دوستان یا ظاهر شدن نوروفیبروما امری شایع بوده است.

غیر قابل پیش بینی بودن سیر پیشرفت بیماری عامل عمده نگرانی برای بیماران بود و شدت بیماری با میزان ارتباط بیماران با شبکه های اجتماعی، بازار کار و عوامل روحی روانی نیز مرتبط بوده است.

  DOI: 10.1007/s10897-012-9527-5 

در بررسی 60 بزرگسال استرالیایی با بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک با استفاده از رویکرد تحقیق کیفی گراندد تئوری،  نیز پنج مضمون " فشار ناشی از مسائل زیبایی، مشکلات یادگیری، نگرانی در باره خطر انتقال ژن به فرزندان، عدم اطمینان از سیر پیشرفت بیماری و درد" استخراج شد که موید اثر بیماری بر تندرستی و سلامت بیماران است.

  DOI: 10.1007/s10897-015-9829-5

همه این مطالعات به درک جاری ما از اثر نوروفیبروماتوز نوع یک بر زندگی بزرگسال مبتلا به این بیمار کمک می کند و می تواند ما را در ارائه توصیه های مراقبتی یاری نماید.

تحقیق در باره نوروفیبروماتوز و سلول های بنیادی

Research on NF and Stem Cells 

 اخیرا چند نفر از دوستان در باره  سلول درمانی در بیماری نوروفیبروماتوز سوال کردند،  

http://nfincne.org/15448/research-on-nf-and-stem-cells

پاسخ به سوال را هنوز نیافتم اما چیزی که در  جستجویم در یک مقاله خواندم:

 وجود سلول های بنیادی در تومورها مانع مقاومت به درمان می شود
شایع ترین تومور در کودکان مبتلا به نورو نوع یک تومور چشمی یا همان گلیومای اپتیک است. درمان برای نوروی نوع یک در ارتباط با گلیومای چشمی اغلب شما داروهایی است که مانع رشد مسیر سلولی می شوند
در تست های ازمایشگاهی که به عنوان یک تحقیق جدید انجام شده است ده بار بیشتر از دز داروها برای کشت سلول های بنیادی با سرطان درجه پایین استفاده شد

در مقایسه با سلولهای بنیادی سالم از مغز، سلول های بنیادی سرطان کپی های بیشتری از پروتیینی به نام می سازد که به آن سلول ها کمک می کند استرس را زنده نگه دارند...

گاتمن در دانشگاه واشنگتن امریکا این تحقیق را در باره نوروفیبروماتوز در مدل حیوانی (موش) انجام داده است

در خصوص سلول درمانی هم این مطلب را خواندم 

تزریق لمفوسیت به عبارتی تی سل تراپی برای درمان سرطان و عفونت های مزمن تست شده است. تی سل تراپی توانایی بالقوه برای تقویت سیستم ایمنی ضد تومور را دارد و کارایی واکسن را افزایش می دهند و بیماری های ناشی از پس زدن پیوند را کاهش می دهد 
این درمان ها در مراحل کارازمایی بالینی هم مراحل اولیه و هم مراحل انتهایی کارازمایی بالینی هستند

Adoptive T cell therapy for cancer in the clinic

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1878537

  هنوز مطلبی در باره سلول درمانی برای این بیماری پیدا نکردم.

ترجمه خواهد شد