در نوروفیبروماتوز نوع یک، تومورهای خوش خیم روی مسیر اعصاب رشد می کنند که به آن "نوروفیبروما" می گویند اما این تومورها می تواند در افرادی که دچار این بیماری نیستند هم ایجاد شود که به آن اصطلاحا "نوروفیبرومای تک گیر" می گویند.
در کسانی که ان اف یک دارند نوروفیبروماها در اثر ژن "ان اف یک" ایجاد می شود اما علت ژنتیکی برای تومورهای نوروفیبروما در افراد غیر مبتلا به ان اف یک، قبلا ناشناخته بوده است.
دکتر کورینا اخیرا جهش هایی را در یک ژن پیدا کرد که احتمال می رود مسئول ایجاد نوروفیبروما در افراد غیر مبتلا به ان اف یک باشد.
او از روش های پیشرفته ای برای شناسایی جهش ها در ژنی به اسم .... استفاده کرد این ژن در سیستم ایمنی انسان نقش دارد
او تعداد زیادی از نوروفیبروماهای تک گیر را مطالعه کرد و دریافت که در یک سوم این تومورها این جهش ژنی وجود دارد و این امر سبب رشد سلول های شوآن می شود
پی نوشت:
نوروفیبرومای اسپرادیک
دکتر کورینا آناستاساکی پژوهشگر ارشد در ازمایشگاه دکتر دیوید گوتمن
دانشکده پزشکی دانشگاه واشنگتن - امریکا
سلول های شوآن: از سلول‌های دستگاه عصبی هستند.
ژن KIR2DL5
https://nfcenter.wustl.edu/research/research-news/genetic-cause-neurofibromas-discovered
@livingwithnf
@jouybari
بسم الله الرحمن الرحیم. یا من اسمه دوا و ذکره شفاء.